Çölyak Hastalığı Genetik mi Kalıtsal mı
Çölyak hastalığı genetiktir veya kalıtsaldır, yani ailelerde görülür, ancak genleri taşıyan herkes hastalığı geliştirmez.
Bir kişinin yaşamı boyunca çölyak hastalığı geliştirip geliştirmeyeceğini belirleyen birçok faktör vardır. Çölyak hastalığı olan birinci dereceden bir akrabanız (ebeveyn, çocuk veya tam kardeş) varsa, onu geliştirme riskiniz 10’da 1’dir.
Çölyak hastalığı ile ilişkili şişkinlik, ishal veya kabızlık, kronik yorgunluk, anksiyete ve depresyon gibi birçok farklı semptom vardır. Bazı çölyak hastaları önemli dış semptomlar bile göstermezler, bu da ailelerinde çölyak hastalığı olan kişilerin taranmasını önemli hale getirir.
Çölyak hastalığı faktörleri
Çölyak hastalığı çok faktörlü bir hastalıktır, yani genetik ve çevresel faktörler hastalığın gelişmesinde rol oynar. Bir kişi, genetik yapısı nedeniyle hastalığa yakalanma riski daha yüksek olabilir, ancak bu, hastalığı geliştirecekleri anlamına gelmez.
Çölyak hastalığı riskinde yer alan anahtar genler, İnsan Lökosit Antijeni (HLA) genlerinin bir kişisinde bulunmasıdır. Glutenden gliadin ve diğer çevresel faktörler dahil olmak üzere çölyak hastalığı gelişimindeki rolü daha az anlaşılan diğer HLA dışı faktörler vardır.
Çölyak hastalığı kalıtsal mıdır?
Çölyak hastalığı ailelerde görülür, ancak genetik risk altındaki herkes hastalığa yakalanmaz. Başka bir deyişle, ebeveynler çocuklarına gen aktarabilir, ancak genetik yatkınlık, bir kişinin çölyak hastalığına yakalanmasına neden olan faktörlerden yalnızca biridir.
Çölyak hastalığı genetik midir?
HLA genleri, bağışıklık sisteminin vücudumuza ait olan proteinleri virüsler ve bakteriler gibi yabancı istilacılar tarafından yapılan proteinlerden ayırt etmesine yardımcı olur. Çölyak hastalığı olan kişilerin yaklaşık% 99’u aşağıdaki HLA gen varyantlarından birine sahiptir: Bazen glütene karşı reaksiyonu tetikleyen HLA DQ2.5, HLA DQ8 veya HLA DQ2.2.
Bu genlerden birinin varlığı çölyak hastalığı geliştireceğiniz anlamına gelmez. Aslında, nüfusun yaklaşık% 30’u bu risk genlerini taşır, ancak bunların yalnızca% 1’i çölyak hastalığı geliştirir.
Birinci derece akrabalar: çölyak hastalığı için ana risk grubu
Çölyak hastalığı teşhisi konulan birinin birinci derece akrabaları, herhangi bir belirti yaşamasalar bile her zaman taranmalıdır. Doğrulanmış bir çölyak hastasının birinci derece akrabasında çölyak hastalığına yakalanma riski 10’da 1’dir.
Çölyak hastalığı olan birden fazla bireye sahip ikinci derece akrabalar ve ailelerde de hastalığa yakalanma riski artmıştır.
Çölyak hastalığı ne kadar erken teşhis edilirse, durumun bir sonucu olarak ortaya çıkan ciddi sağlık sorunlarından kaçınmak o kadar kolay olacaktır.
Birinci derece akrabalar için teşhis prosedürü
Birini çölyak hastalığı için test etmek için basit bir kan testi yeterlidir. Glüten yiyen çölyak hastalığı olan kişilerin kanlarında normalden daha yüksek seviyelerde belirli antikorlar bulunur. Testin doğru olması için, vücudunuzun çölyak hastalığıyla ilişkili antikorları üretmesi için düzenli olarak glüten yemelisiniz.
Sonuç pozitifse, teşhisi doğrulamak için genellikle ince bağırsaktan bir biyopsi dokusu örneği alınacaktır.
Kan testi ve / veya biyopsinin sonucu negatifse, genetik test, bir kişinin genetik olarak çölyak hastalığına yatkın olup olmadığını anlamak için yine de yardımcı olabilir. Bu bilinmesi gereken önemli bir bilgidir çünkü her yaşta çölyak hastalığına yakalanabilirsiniz.
Peki ya gluten intoleransı?
Çölyak dışı glüten duyarlılığı olarak da bilinen glüten intoleransı, glüten tüketiminden sonra çölyak benzeri semptomlara neden olur – şişkinlik, ishal, karın ağrısı, kronik yorgunluk ve diğerleri – ancak bir otoimmün reaksiyondan kaynaklanmaz veya bağırsakta aynı hasara neden olmaz .
Glüten intoleransının veya çölyaksız glüten duyarlılığının kesin nedeni bilinmediği için, uzmanlar hala ne kadar genetik bir bileşene sahip olduğunu anlamıyorlar.
Genetik test
Çölyak hastalığı ile ilişkili HLA gen varyantlarının test edilmesi, bir kan testi veya ağızdan alınan hücreler ile yapılabilir. Böyle bir test, çölyak antikorları için bir kan taraması sonuçsuz bir sonuç verdiğinde faydalı olabilir. HLA varyantları için negatif bir test çölyak hastalığını dışlayacaktır.
Bununla birlikte, HLA varyantları için pozitif bir sonuç yalnızca bir kişinin çölyak hastalığına genetik yatkınlığı olduğunu gösterdiğinden, doktorlar popülasyonun büyük bir kısmının taranmasını önermemektedir. Tek yararlı sonuç, HLA için negatif olmaktır, yani durumu geliştiremezsiniz.
Tarama tekrarlanmalı mı?
Çölyak hastalığının her yaşta gelişebileceği ve ince bağırsakta gerçek hasar meydana geldiğinde bile semptomların tespit edilmesinin zor olabileceği göz önüne alındığında, daha yüksek risk altındaysanız taramanın tekrarlanması önerilir.
Akrabalarınızdan birine çölyak hastalığı teşhisi konduysa, genetik taramayı da içerebilen bir kan testi yaptırmalısınız. Genetik test negatifse çölyak hastalığını ekarte edebilirsiniz. Bununla birlikte, çölyak hastalığı için kan testi negatifse, ancak bu durumla ilişkili genetik varyantlardan birine sahipseniz, hastalığı daha sonra geliştirmeniz ihtimaline karşı birkaç yılda bir tekrar taramaların yapılması önemlidir.